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父母近亲结婚姐弟先后发病 治疗费上万

高高隆起的肚子,看起来像怀孕八九月的临产孕妇,其实得了罕见的戈谢病。前几天,博爱医院为患罕见病的女性患者摘除了约15斤的肿大脾脏,患者10多天后出院。据今为止患者被误诊多年。

父母近亲结婚的姐弟相继发病。

在博爱医院的外科住院区,脸瘦,年仅27岁的刘先生露出笑容,摘除了近15斤的脾脏后,她说现在觉得自己放松了,脸色也好了。

据博爱医院风湿性血液科主任鞠文东介绍,刘先生患的其实是罕见的常染色体隐性遗传病戈谢病(原译为高雪病,首次发现于1882年),国内目前没有相关数据统计,国际数据显示,戈谢病的发病率约为1/50万,其中犹太人的发病率高。鞠文东说,这是他在中山发现的第一个病例。

刘先生告诉记者,2007年左右,自己在老家四川省体检时发现脾脏肿胀。当时症状不太明显,对生活的影响也不大。刘先生说。据她介绍,在过去的几年里,尽管脾脏肿胀,但发病的原因还没有得到确认。

2011年,刘先生顺利怀孕,去年生了一个男孩。但是,在这个时候,她的肚子又膨胀了,别人认为她又怀了次子,但实际上脾脏很快就长大了。

刘先生的父母是近亲结婚,孩子生病的概率大幅度提高。除了刘先生,她的同胞弟弟也有脾脏肿胀的情况,去过上海就诊,但没有结果。他小时候发现脾脏肿了,到现在情况还不错,没长大。后续治疗月费用或超过1.6万元。

鞠文东说,在检查中,刘先生住院时,脾脏特别大,长到骨盆里,几乎露出骨盆。据介绍,正常人的脾脏长度一般在12厘米以下,宽度在5~6厘米左右,厚度在3~4厘米左右,但刘先生当时的脾脏已经长到46厘米,宽度在25~26厘米左右,是正常人的4~5倍,重量在正常的10倍以上。

受肿脾吃血的影响,刘先生住院时血象也严重减少,红细胞、白细胞、血小板的含量远低于正常水平。在检查中,刘先生的骨髓中存在着被称为高雪细胞的特异细胞,检查的特异酶明显低于正常值,最后医生了戈谢病。

这种病是遗传病,病因是患者缺乏β-葡萄糖脑苷脂酶的物质。鞠文东说。在治疗中,博爱医院的医生建议患者先切除肿大的脾脏。

手术效果好,患者手术第一天血液三大细胞明显上升,接近正常水平的第二天达到正常水平,第三天可以正常饮食。博爱医院普外科主任医生、主刀医生汤治平说。

对刘先生来说,将来肝脏和脑神经系统也有肿胀的风险。据介绍,目前米国生产的酶药物可以代替治疗,但费用极高,每月口服2种酶代替药物,每月费用超过1.6万元。另外,现在医疗界也试图进行骨髓移植治疗和基因治疗,但还处于探索阶段。

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