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北京首绘罕见病诊疗地图 将建罕见病登记系统

  目前已开始对北京首例罕见病诊疗现状进行调查,本次调查将建立适合我国情况的罕见病分类编码库,并绘制首例北京罕见病诊疗地图。根据世界卫生组织的定义,北京病例收集了40万例,罕见病是指占人口0.65-1%的人患有的疾病。这就是说,如果一种疾病的发病率在每万人中有6到10个,那么它就可以被称为罕见病。中国目前所使用的罕见病相关数据都是以欧盟、米国等国家提供的数据为基础。因为不同的人种不同,不同的经济水平,这些罕见疾病的数据是否适合中国甚至亚洲的国家,还有待于研究。

  我们国家还没有大样本的流行病学调查,每种罕见疾病的具体发病率和重点发病地区也不清楚。因此,当罕见病群体和相关机构要求社会安全和立法保护时,通常无法获得准确的数据支持,例如某一地区有多少罕见病患者,获得有效治疗的比例如何,每月或每年在医疗方面的平均花费如何等。根据以上情况,在市卫生计生委支持下,北京医学会罕见病专业委员会于去年启动了北京罕见病诊治现状调查。30多家三甲医院已收集40万例罕见病患者的原始资料。

  资料包括这30个大医院近5年住院患者的资料,从中我们可以统计出罕见病患者的资料,包括患者的来源、诊断方法、主要治疗方法、疗效等。有关负责人介绍了本次调查情况。据粗略统计,北京有3000多种因“冰桶挑战”而为公众所熟知的罕见疾病,其中包括骨质疏松(瓷娃娃)、白化病、苯丙酮尿症(不食人类烟火)、高谢病、生长激素缺乏症等。现在国际上确认的罕见疾病就有六千到七千种,欧洲罕见疾病网站的统计显示有六千八百八十二种,占人类疾病的10%左右,其中80%以上是遗传疾病。据粗略统计,北京地区就诊罕见疾病的病种已达3000多种。王琳表示,这个数据还需要进一步的细化,因为确认病名是目前调查工作面临的最大挑战。根据介绍,罕见病可出现一病多名,或出现多种病症。而其他罕见病的中英文名称也存在差异,一些英文疾病名称找不到相应的中文名。所以本市首次罕见病调查的首要工作就是建立适合我国情况的罕见病分类编码库。另外,学界对罕见疾病的鉴别存在争议。

  有人认为,不同国家和地区对罕见病有不同的定义。而在米国,患病人数低于20万,或患病率低于1/1500的疾病或病灶被视为罕见;而欧盟认为,威胁生命或慢性渐进性疾病等发病率低于1/12000的疾病,需要特别措施干预的才是罕见病。我国医学界对罕见病还没有一个正式明确的定义。城市建立罕见病登记制度本市首次罕见病调查的最终目标,是建立北京罕见病登记制度和病人数据库,尝试进行单病种追踪调查,绘制罕见病诊疗地图。在本市罕见病诊疗地图绘制完成后,稀有病患者可按下按钮,了解北京哪些医院能确诊稀有病,哪些医院能治疗稀有病,减少病人盲目就医的现象。与此同时,本市罕见病调查数据可为政府有关部门制定相关医疗政策提供参考,有效提高罕见病诊治及科研水平。另外,对罕见病的调查将有助于我们更好地了解我国罕见病的现状,为罕见病的立法保护奠定数据基础。

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