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原来遗传性卵巢癌和乳腺癌,都在这些基因“惹的祸”!

  现代医学已经证明大多数癌症不是遗传导致的,但也证明癌症是基因突变导致的,基因是遗传的。这种联系经常困扰普通人。癌症与基因突变和遗传有关系吗?结论是癌症是基因突变引起的,大多数癌症是不遗传的。可以证实,大多数癌症是由后天因素引起的基因突变引起的,但也有少数癌症是遗传性的,如遗传性卵巢癌、乳腺癌等。

  既然遗传性卵巢癌和乳腺癌的发生已经得到科学证明,如何筛查和预防成为一个新的问题。

  在遗传性卵巢癌和乳腺癌中,最著名的基因突变是BRCA1/2缺失。这里需要注意的是,BRCA属于肿瘤抑制基因,有两组,分别为1和2;如果其中任何一个缺失,都会导致卵巢癌或乳腺癌的高发病率;而且医学证据显示这种缺失是遗传的。

  随着研究的不断发展,发现了更多可导致遗传性卵巢癌和乳腺癌的基因突变。Li-Fraumeni综合征与肿瘤蛋白基因TP53的种系突变有关,儿童期或成年早期多原发性恶性肿瘤的风险增加。Peutz-Jeghers综合征和丝氨酸/苏氨酸激酶11基因(STK11,也称为lkB1);PTEN错构瘤肿瘤综合征与磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)基因的种系突变有关。弥漫性胃癌(HDGC)与种系钙粘蛋白-1(CDH1)的基因突变有关。在这类患者的诊断中,高达50%的家族有CDH1突变,与女性小叶乳腺癌密切相关。林奇综合征(HNPCC)与错配修复(MMR)基因和上皮细胞粘附分子(EPCAM)基因突变有关。此外,还有一些分散的基因突变会增加卵巢癌和乳腺癌的风险,如2(CHEK2)是遗传性的,与卵巢癌或乳腺癌有关,所以这些基因突变可以称为遗传性卵巢癌和乳腺癌。

  基因突变很神秘,一般人怎么发现?最准确的方法是做基因检测。目前全基因检测价格较高。还有一种方法就是关注家属的病史,这样你和医生沟通后就可以有针对性的进行检查。

  遗传性卵巢癌和乳腺癌基因突变的确认,可以说是癌症治疗中非常重要的事件,可以在一定范围内做出准确的预测。众所周知,癌症越早治疗越好。当现有的医疗技术不能完全克服癌症时,早期发现和治疗是最重要的,这也将有助于患者在治疗和经济上受益。

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